会议日程
2025年4月11日（周五）
09:00 起报到：杭州香溢大酒店大堂
2025年4月11日（周五）
杭州香溢大酒店4楼香溢宫
时间
主题
讲者
14:00 -
14:45
磁共振成像技术在肌病诊断与评估中的临床应用
刘功禄，副主任医师
浙江大学医学院附属第二医院
14:45 -
15:30
遗传性脑小血管病的临床特征及诊治进展
倪旺，副主任医师
浙江大学医学院附属第二医院
15:30 -
16:15
肌萎缩侧索硬化诊治进展
李宏福，副主任医师
浙江大学医学院附属第二医院
16:15 -
17:00
SMA全生命周期管理与疾病修正治疗的长期获益
余昊，副主任医师
浙江大学医学院附属第二医院
17:00
晚餐
2025年4月12日（周六）
杭州香溢大酒店4楼香溢宫
时间
主题
讲者
08:30 - 09:15
肌萎缩侧索硬化(ALS)的防治与社会治理
谢俊明，主任医师
浙江省中医院
09:15 -
10:00
罕见病信息平台及其在队列建设中的作用
王柠，教授
福建医科大学附属第一医院
10:00 -
10:45
胚胎植入前遗传学诊断技术在罕见病精准防控中的作用
李刚，主任医师
河南省人民医院
10:45 -
11:30
炎症与唐氏综合征
郝冰涛，教授
南方医科大学
11:30 -
12:15
遗传性感觉神经病研究进展和发病机制探索
赵国华，主任医师
浙江大学医学院附属第二医院
12:30
午餐
13:30 -
14:15
发作性神经疾病的干预方案
熊志奇，教授
中科院神经所
14:15 - 15:00
胆道闭锁及其相关纤维化机制研究
孙文靖，主任医师
哈尔滨医科大学
15:00 -
15:45
不可忽视的罕见癫痫综合征
王爽，主任医师
浙江大学医学院附属第二医院
15:45 -
16:30
国谈罕见病药品落地情况分析
袁妮，教授
大连医科大学
16:30 -
17:15
脑外活检诊断罕见脑病
袁云，主任医师
北京大学第一医院
17:00
晚餐
2025年4月13日（周日）
杭州香溢大酒店4楼香溢宫
时间
主题
讲者
08:30 - 09:15
罕见病基因治疗的前世今生
马端，教授
复旦大学
09:15 -
10:00
从“肠”记忆：窥探罕见病的另一个角度
刘薇，教授
天津市儿童医院
10:00 -
10:45
家系验证的功与过
邹朝春，主任医师
浙江大学医学院附属儿童医院
10:45 -
11:30
肝豆状核变性诊断与治疗：案例分析
董毅，副主任医师
浙江大学医学院附属第二医院
11:30 -
12:15
罕见病诊疗面临的挑战和对策
吴志英，教授
浙江大学医学院附属第二医院
