罕见病作为一类高度异质性且复杂的疾病,日益受到广泛的关注。此类疾病具有诊断难、治疗难和研究难的特点,对患者及其家庭的生活质量造成严重影响。近年来,随着基因组学、精准医学和多学科协作诊疗的迅速发展,罕见病的发病机制研究和诊疗技术也取得了令人瞩目的进展。为了进一步推动该领域的基础研究与临床实践的深度结合,加速科研成果的转化与应用,中国神经科学学会神经病学基础与临床分会将于2025年4月11日至13日在浙江省杭州市举办“罕见病精准诊疗及发病机制研究进展学术会议”。本次会议由浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科/罕见病诊治中心承办,浙江省医学会罕见病分会协办。会议将邀请相关领域的基础与临床专家进行专题讲座和学术交流,分享最新研究成果与诊疗经验。本次会议设立现场墙报展示及评奖环节,请参会人员踊跃投稿。